Oferecimento:
logo
Divulgação
Example news
Estudo deve detectar até 128 doenças genéticas, já o teste do pezinho, feito atualmente pelo SUS, detecta apenas seis destas doenças.

Saúde

15/12/2022

Estudo genético da Universidade de Oxford pretende prevenir mais de 120 doenças em bebês no RN

Pesquisadores da Universidade de Oxford apresentaram hoje (15) ao vice-governador, Antenor Roberto, e a gestores da saúde do Estado, um projeto que visa detectar, precocemente, até 128 doenças genéticas em recém-nascidos no Rio Grande do Norte. Para se ter ideia do avanço representado pelo estudo proposto pelos pesquisadores, o teste do pezinho, feito atualmente pelo Sistema Único de Saúde (SUS) detecta apenas seis destas doenças. 

A iniciativa apresentada hoje está em fase de elaboração e, tão logo finalizada, antes de ser implantada, seguirá para aprovação dos Comitês de Ética de Pesquisa em Brasília e no RN. A ideia dos pesquisadores é concentrar, preliminarmente, o estudo em Santa Cruz e São José de Mipibu, por serem municípios polos do RN e possuírem Centros de Obstetrícia próprios, realizando, em média, 7 mil partos anuais. 

Dentro do escopo de doenças que podem ser precocemente detectadas a partir do estudo proposto, está a Síndrome de Berardinelli-Seip, que causa quase a completa ausência de tecido adiposo corporal. Atualmente, o RN possui a maior prevalência de casos no Brasil e no mundo, com elevada prevalência na região do Seridó. O estado potiguar apresenta uma prevalência de 32,3 casos por cada 1 milhão habitantes. O dado demonstra que a prevalência da síndrome no RN é quase 14 vezes maior se comparado à prevalência mundial (1 caso para cada 1 milhão de habitantes).

“Este é um momento de muita esperança para estas famílias que nunca tiveram a oportunidade de um diagnóstico precoce e quando vão cuidar de suas crianças, já há lesões irreversíveis”, disse o vice-governador, Antenor Roberto. 

Contudo, para poder ter acesso ao exame, os pais da criança têm de autorizar a realização do exame, que é feito a partir de uma única coleta de sangue. “Quando essa coleta for feita, de acordo com princípios científicos adotados em Oxford, vão surgir positivações”, afirmou Antenor Roberto. A partir disso, as famílias serão comunicadas do diagnóstico e encaminhadas para o tratamento.  

O infectologista Kleber Luz esclareceu como o procedimento de intervenção para o tratamento precoce será feito. “A criança tem uma doença, uma incapacidade de metabolizar alguma substância, você intervém no gene, e ela passa a metabolizar. Então, seria, pela primeira vez na história, você curar uma doença genética. E isso é fantástico”.

Segundo o atual chefe do Departamento de Pediatria da Universidade de Oxford, Georg Holländer, o estudo proposto ao RN já foi realizado no Reino Unido e na Bélgica. “Nestes países tivemos 95% de aceitação pelas famílias”, disse. E completou: “prevenir uma doença é muito melhor que tratar”. 

O pediatra, no entanto, faz um alerta: para que o estudo logre sucesso é preciso que o RN conte com centros especializados para a análise hábil do sangue. As amostras devem ser coletadas nos bebês em até dois dias após o parto e analisadas em até cinco dias, a fim de que a intervenção genética, ou adoção do tratamento específico, obtenha a eficácia desejada.

Videocast

Podcast